Адамдын BCR-ABL Fusion Ген Мутациясы

Өнөкөт миелолейкоз (CML) – гемопоэтикалык өзөк клеткаларынын залалдуу клондук оорусу.CML оорулууларынын 95% дан ашыгы кан клеткаларында Philadelphia хромосомасын (Ph) алып жүрүшөт.CMLдин басымдуу патогенези төмөнкүчө: BCR-ABL синтез гени 9-хромосоманын (9q34) узун колундагы abl прото-онкогенинин (Абелсон мышык лейкозунун вирустук онкогенинин гомологу) жана үзүлүү чекитинин кластердик аймагынын ортосундагы транслокациядан түзүлөт. BCR) 22-хромосоманын узун колундагы ген (22q11);бул ген тарабынан коддолгон синтез протеиндери тирозинкиназа (TK) активдүүлүгүнө ээ жана клетканын бөлүнүшүнө көмөк көрсөтүү жана клетканын апоптозуна бөгөт коюу үчүн анын ылдый агымдагы сигнал берүү жолдорун (мисалы, RAS, PI3K жана JAK/STAT) активдештирип, клеткалардын зыяндуу түрдө көбөйүшүнө жана ошону менен CML пайда болушу.BCR-ABL CML маанилүү диагностикалык көрсөткүчтөрдүн бири болуп саналат.Анын транскрипт деңгээлинин динамикалык өзгөрүшү лейкозду болжолдоо үчүн ишенимдүү көрсөткүч болуп саналат жана лейкоздун дарылоодон кийин кайталанышын алдын ала айтуу үчүн колдонулушу мүмкүн.