Адамдын EML4-ALK Fusion Ген Мутациясы

Бул комплект EML4-ALK синтез генинин 12 мутация түрүн сапаттык жактан аныктоо үчүн колдонулат.Сыноонун натыйжалары клиникалык маалымат үчүн гана жана бейтаптарды жекече дарылоо үчүн жалгыз негиз катары колдонулбашы керек.Клиниисттер пациенттин абалы, дары-дармектин көрсөткүчтөрү, дарылоонун реакциясы жана башка лабораториялык тесттин көрсөткүчтөрү сыяктуу факторлордун негизинде тесттин натыйжалары боюнча ар тараптуу корутундуларды чыгарышы керек.Өпкө рагы дүйнө жүзү боюнча эң кеңири таралган залалдуу шишик болуп саналат жана учурлардын 80% ~ 85% кичинекей эмес клеткалуу өпкө рагы (КСКЛК).Эхинодерма микротүтүкчөлөрү менен байланышкан протеин сымал 4 (EML4) жана анапластикалык лимфома киназасынын (ALK) генинин биригүүсү NSCLCдагы жаңы максат болуп саналат, EML4 жана ALK тиешелүүлүгүнө жараша 2-хромосомадагы P21 жана P23 тилкелеринде жайгашкан жана болжол менен 127 менен бөлүнгөн. миллион базалык жуптар.Кеминде 20 синтез варианттары табылган, алардын арасында 1-таблицадагы 12 синтез мутанттары кеңири таралган, мында 1-мутант (E13; A20) эң кеңири таралган, андан кийин 3a жана 3b мутанттары (E6; A20), болжол менен EML4-ALK синтез гени NSCLC менен ооругандардын 33% жана 29%, тиешелүүлүгүнө жараша.Crizotinib тарабынан сунушталган ALK ингибиторлору ALK ген синтез мутациялары үчүн иштелип чыккан чакан молекулалуу багытталган дарылар.ALK тирозинкиназа аймагынын активдүүлүгүнө бөгөт коюу менен, анын ылдый жагындагы анормалдуу сигнал берүү жолдорун бөгөттөө менен, ошону менен шишик клеткаларынын өсүшүнө бөгөт коюу менен, шишиктерге багытталган терапияга жетишүү.Клиникалык изилдөөлөр көрсөткөндөй, Crizotinib EML4-ALK синтез мутациялары менен ооруган бейтаптарда 61% дан ашык эффективдүү ченге ээ, ал эми жапайы типтеги бейтаптарга дээрлик эч кандай таасир этпейт.Ошондуктан, EML4-ALK синтез мутациясын аныктоо Crizotinib препараттарын колдонууну жетектөө үчүн негиз жана негиз болуп саналат.